“有一个非常特殊的群体一直值得我们特别关注，那就是罕见病患者。”上海市政协委员、上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所所长曾凡一说。
曾凡一多年从事医学遗传学研究，尤其罕见病诊治。在1月21日上午举行的上海市政协十三届五次会议专题会议上，她以《实现罕见病患者的中国梦》为题进行发言。
曾凡一说，罕见病的特点是单个病种发病率特别低，病种繁多，其中80%都是遗传性疾病。并且病情非常复杂、诊断困难，有效药物极其缺乏，目前只有5%到10%有药可治，因此也被称为“孤儿药”。
她分析道，中国人口基数庞大，据保守统计，有2000万以上人口是罕见病患者。“这不是一个小数目，疾病带来的社会和经济负担十分沉重。”
2019年2月，在国内上市的全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物一针高达70万元，让患者家庭看得见却够不着，在业内引出“罕见病高值药”的概念。
曾凡一提到，上海是全国最早关注罕见病的城市，在罕见病的诊治、保障、机制探索方面走在全国前列。2014年成立了上海市罕见病防治基金会，2016年在国内率先发布含有56种罕见病的目录。
针对孤儿药依赖于进口、仿制引进困难，十分昂贵的困境，地方方面做了一些可喜的探索。曾凡一举例道，近年来，浙江通过专项基金进行封顶，还有其他省市出台的政策也对“罕见病高值药”给予了托底保障。
对此，曾凡一提出三个目标和建议。
首先，让罕见病患者用得起药。建议从政府层面引导，通过整合运用医疗保险、医疗借助、商业保险、社会慈善、企业责任等多种资源，利用上海市罕见病防治基金会的专业优势，建立上海市罕见病救助专项基金，完成、完善多层次的保障体系，让罕见病患者用得起药。
第二，让罕见病患者用得上药。建议参考海南医疗示范区的措施，以绿色通道的方式引进国外已上市的“罕见病高值药”，让患者能够尽快用上解燃眉之急的药物。更重要的是，要鼓励自主研发创新药。多管齐下，尽快完成上海罕见病防治与保障办法的制定与发布，在国内罕见病的新药研发政策、知识产权保护、定价机制、优先审评审批方面进行相应激励，让罕见病患者用得上药。
第三，让罕见病更罕见。利用我国特色的卫生健康三级预防体系，在各大医院建立预防筛查机制，从源头上逐步减低罕见病的发病率。针对上海出现比较多、危害程度比较大的几种罕见病，进行新生儿筛查、产前诊断，争取早诊早治，建立罕见病上报监控系统，这样能够尽早防治罕见病的发生和发展，让罕见病更罕见。
“一个人都不能落下，是健康中国的应有之意。”曾凡一说：“希望通过各方的努力实现罕见病患者的中国梦，罕见病有药可医，早诊早治。”
（原题为《上海政协委员建议设市罕见病救助专项基金，让患者用得起药》）